Переболели COVID-19? Сдайте плазму

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Распространённость заболевания.

Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Причины.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Клинические проявления:

  • Внешние признаки гипогонадизма (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов): скудная растительность на лице или её полное отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, волосы на груди и других частях тела отсутствуют, маленький размер яичек и их плотная консистенция;
  • Высокий рост; отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.
  • Телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу (широкие бедра и узкие плечи);
  • Гинекомастия (увеличением молочных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей);
  • Аномалии костных тканей. Может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев;
  • Снижение интеллекта.

Диагностика.

  • Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом;
  • Внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа;
  • Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов), оценка степени выраженности ожирения, денситометрия (определение степени плотности костной ткани), спермограмма (для определения активности сперматозоидов и выявления бесплодия);
  • Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.

Лечение.

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, вернуться к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Спецпроекты

Принимайте участие в специальных проектах Департамента здравоохранения города Москвы.